'Eindelijk de juiste behandeling'
Na een jarenlange zoektocht naar een verklaring voor Bibi’s problemen, komt haar moeder een artikel tegen over het Noonan syndroom. Ze herkent veel van de symptomen in haar eigen dochter. Met het artikel in de hand stapt ze eerst naar de huisarts en later naar het Centrum voor Neuropsychiatrie.
Bibi is een jonge vrouw van 25. Al sinds haar jeugd kampt ze met gevoelens van angst en somberheid. Ze heeft ook diabetes en een traag werkende schildklier. Dat alles zorgt ervoor dat ze niet erg zelfredzaam is. Als kind en puber kreeg ze methylfenidaat voorgeschreven omdat het vermoeden bestond dat ze leed aan NLD of ADHD. Het medicijn leidde echter niet tot een duidelijke verandering in haar functioneren.
Onderzoek vooral een bevestiging
De arts van het Centrum Neuropsychiatrie die Bibi ontmoet tijdens het spreekuur ziet een jonge vrouw van geringe lengte, met een atypische vetverdeling en enkele subtiele afwijkende gezichtskenmerken. Neuropsychologisch onderzoek wijst op intacte cognitieve vermogens en een laaggemiddelde intelligentie. Verder komt uit het onderzoek naar voren dat Bibi een verminderde verwerkingssnelheid heeft, bij een zeer nauwgezette werkwijze. Het onderzoek bevestigt de depressieve verschijnselen en faalangst waar Bibi volgens haar ouders mee kampt. Verder heeft ze een introverte persoonlijkheid, vindt ze het lastig om emoties te verwoorden en toont ze een passief-vermijdende stress-hantering.
Inzet psychotherapie
Bibi start – voor het eerst in haar leven – met psychotherapie gericht op angst- en stemmingsstoornissen. Vanwege haar op een syndroom wijzende kenmerken en haar lichamelijke problemen, wordt aanvullend klinisch-genetisch en farmacogenetisch onderzoek gedaan. Op basis van de uitkomsten kan het Centrum Neuropsychiatrie gericht adviseren over een aanvullende behandeling met medicijnen.