Cognitie en psychopathologie bij genetische varianten van Noonansyndroom spectrumstoornissen
Noonansyndroomspectrumstoornissen (NSSS) zijn een groep aangeboren ontwikkelingsstoornissen, die veroorzaakt worden door mutaties in genen die een rol spelen in de ‘Ras/MAPK-signaalketen’. Door veranderingen in deze signaalketen kunnen belangrijke ontwikkelingsprocessen verstoord raken, met gevolgen voor de lichamelijke ontwikkeling (bijv. geringe lengte, hartaandoening, specifieke gezichtskenmerken), maar ook voor de ontwikkeling van de hersenen en daardoor voor de informatieverwerking.
Inmiddels zijn er veranderingen in meer dan 15 genen geïdentificeerd die kunnen leiden tot NSSS. Een mutatie in het PTPN11-gen is het meest voorkomend (ongeveer 50%). In de literatuur wordt beschreven dat problemen in de informatieverwerking vaak voorkomen bij mensen met NSSS, maar in deze studies zijn patiënten met een variatie in het PTPN11-gen vaak oververtegenwoordigd.
In onze studie hebben we van 100 patiënten met NSSS (van 6 tot 61 jaar) juist op basis van negen verschillende genvariaties het profiel van cognitief functioneren en psychopathologie beschreven. We hebben hiervoor de uitkomsten van alle 100 neuropsychologische onderzoeken individueel bestudeerd en de resultaten geclassificeerd als gemiddeld, beneden gemiddeld of boven gemiddeld, rekening houdend met factoren als leeftijd, intelligentie- en opleidingsniveau. Door middel van statistische analyses hebben we vervolgens gekeken of er binnen de mutatiegroepen bepaalde profielen onderscheiden konden worden.
Het artikel hierover is in de zomer van 2022 verschenen is in een speciale uitgave van het Journal of Clinical Medicine, over nieuwe inzichten in klinische en genetische kenmerken van het Noonansyndroom: Wingbermühle, E.; Roelofs, R.L.; Oomens,W.; Kramer, J.; Draaisma, J.M.T.; Leenders, E.; Kleefstra, T.; Kessels, R.P.C.; Egger, J.I.M. Cognitive Phenotype and Psychopathology in Noonan Syndrome Spectrum Disorders through Various Ras/MAPK Pathway Associated Gene Variants. J. Clin. Med. 2022, 11, 4735.
Het volledige artikel is te lezen via de link: JCM | Free Full-Text | Cognitive Phenotype and Psychopathology in Noonan Syndrome Spectrum Disorders through Various Ras/MAPK Pathway Associated Gene Variants (mdpi.com)