Aandoeningen en zeldzame syndromen
Je hebt vaak al jarenlang last van je aandoening. De symptomen belemmeren je in je dagelijks functioneren. Denk aan problemen bij de uitvoering van je werk, binnen je relaties of ze hebben effect op je financiën. Je hebt al veel behandelingen achter de rug, maar geen (blijvend) resultaat waar mee je echt vooruit kan. Soms zijn je problemen zo ingewikkeld dat vanuit één vakgebied een oplossing niet mogelijk is. Als TOP GGz erkend centrum zijn wij expert in complexe hersenaandoeningen en zeldzame syndromen.
Samen met jou kijken we verder dan bestaande zorglijnen en behandelprotocollen.
- Welke diagnose heb je nu en waarom werkte behandelingen niet of niet goed.
- Welke klachten en problemen heb je?
- Maar ook wat is je leefsituatie en hoe ben je als persoon?
- We overleggen met jou, je familie of naasten en met je huisarts.
- Als dat nodig is, betrekken we professionals uit verschillende vakgebieden.
- We gaan samen gericht op zoek naar de oorzaken van de verschillende problemen rond onder meer informatieverwerking, emoties en gedrag. Daarbij kijken we, bijvoorbeeld, ook naar begaafdheid, hersenaandoeningen en genetische aandoeningen.
Al deze informatie samen geeft input voor onze diagnose en een behandelplan op maat.
Syndromen
Door diagnose en behandeling te combineren met wetenschappelijk onderzoek zijn wij expert op het gebied van specifieke syndromen. Hieronder beschrijven van een aantal genetische aandoeningen kort de kenmerken:
Noonan
Noonan syndroom komt relatief veel voor. Kenmerken zijn een aangeboren hartafwijking, geringe lichaamslengte en afwijkende gelaatstrekken. Uit onderzoek komt naar voren dat volwassen patiënten met Noonan, naast een laaggemiddeld intelligentieniveau en een vertraagde informatieverwerking, vooral problemen hebben op sociaal vlak.
22q11 syndroom
Het 22q11.2 deletiesyndroom kan veel verschillende symptomen of aandoeningen met zich mee kan brengen. Vaak is er sprake van een aangeboren hartafwijking en problemen met het gehemelte, bijvoorbeeld schisis. Meestal zijn er specifieke gezichtskenmerken, zoals kleine ogen en een bolle neuspunt. Er kunnen ook problemen met de voeding, ademhalen en nieren zijn. Daarnaast is er sprake van een ontwikkelingsachterstand. Er bestaat een verhoogd risico op psychiatrische problematiek, bijvoorbeeld een autistisch spectrum stoornis of psychosen.
Kleefstrasyndroom
Kleefstrasyndroom (9q34.3 deletie) is zeldzaam en zorgt vaak al op jonge leeftijd voor problemen. Denk aan problemen met voeding, een ontwikkelingsachterstand, een herkenbaar uiterlijk en een lage spierspanning die maakt dat het kind slap aanvoelt.
Prader-Willi syndroom
Prader-Willi syndroom is zeldzaam en complex. Vanaf de geboorte zorgt de ziekte voor eet- en ontwikkelingsproblemen. Op latere leeftijd leidt het syndroom vaak tot leermoeilijkheden, groeiproblemen, koppigheid en driftbuien. Bij volwassenen kunnen psychische problemen optreden, zoals plotselinge heftige woede-uitbarstingen en perioden van depressief of psychotisch gedrag.
Overige syndromen
Ook met een van onderstaande syndromen kun je bij ons terecht:
- Phelan-McDermid syndroom
- KBG
- Kabuki
- Turner
- Koolen-De Vries
- Diverse (de novo) micro-deletiesyndromen