Expert in syndromen
Door diagnose en behandeling te combineren met wetenschappelijk onderzoek zijn wij expert op het gebied van specifieke syndromen. Denk aan het Prader-Willi syndroom, het Noonan syndroom en Neurofibromatose (NF1). Patiënten met deze syndromen komen in aanmerking voor topklinische zorg. Uiteraard kun je ook met andere syndromen bij ons terecht.
Van een aantal syndromen beschrijven we de kenmerken:
Noonan syndroom
Het Noonan syndroom komt relatief veel voor als genetische aandoening. Kenmerken zij een aangeboren hartafwijking, geringe lichaamslengte en afwijkende gelaatstrekken. Uit onderzoek komt naar voren dat volwassen patiënten met het Noonan syndroom, naast een laaggemiddeld intelligentieniveau en een vertraagde informatieverwerking, vooral problemen hebben binnen het sociaal-cognitieve domein. De symptomen kunnen van persoon tot persoon verschillen. Patiënten met het Noonan syndroom of andere RAS-opathieën kunnen bij het Centrum voor Neuropsychiatrie terecht.
22q11 syndroom
Het 22q11.2 deletiesyndroom is een genetische aandoening, die vele verschillende symptomen of aandoeningen met zich mee kan brengen. Vaak heeft iemand met 22q11 een aangeboren hartafwijking en problemen met het gehemelte, bijvoorbeeld schisis. Meestal zijn er bepaalde kenmerken in het gezicht, zoals kleine ogen en een bolle neuspunt. Er kunnen ook problemen met de voeding, ademhalen en de nieren zijn. Daarnaast is er sprake van een ontwikkelingsachterstand. Er bestaat een verhoogd risico op psychiatrische problematiek, bijvoorbeeld een autistisch spectrum stoornis of psychosen.
Kleefstrasyndroom
Kleefstrasyndroom (9q34.3 deletie) is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met Kleefstrasyndroom hebben een ontwikkelingsachterstand, een herkenbaar uiterlijk en een lage spierspanning die maakt dat het kind slap aanvoelt en dat er op jonge leeftijd vaak problemen zijn met de voeding.
Prader-Willi syndroom
Het Prader-Willi syndroom is een zeldzame en complexe aandoening met een genetische oorzaak. Vanaf de geboorte zorgt de ziekte voor eet- en ontwikkelingsproblemen. Op latere leeftijd leidt het syndroom vaak tot leermoeilijkheden, groeiproblemen, koppigheid en driftbuien. Bij volwassenen kunnen psychische problemen optreden, zoals plotselinge heftige woede-uitbarstingen en perioden van depressief of psychotisch gedrag. Wij bieden gespecialiseerde zorg voor patiënten met het syndroom van Prader-Willi.
Overige syndromen
Ook met een van onderstaande syndromen kun je bij ons terecht:
- Phelan-McDermid syndroom
- KBG
- Kabuki
- Turner
- Koolen-De Vries
- Diverse (de novo) micro-deletiesyndromen