Klinische neuropsychologie tijdens Europees congres over zeldzame syndromen

Het Centrum voor Neuropsychiatrie van Vincent van Gogh richt zich op de GGz-problematiek bij zeldzame genetische ontwikkelingsstoornissen. Prof. dr. Jos Egger: “Internationaal noemen we dit 'neurodevelopmental disorders' ofwel NDD’s. Die gaan vaak gepaard met allerlei psychologische en psychiatrische aandoeningen. Daarom dat het zo belangrijk is om vanuit GGz-perspectief aandacht te hebben voor de diagnostiek en behandeling van die stoornissen.

Gepersonaliseerde behandeling en begeleiding bieden
Ons centrum is het oudste GGz-centrum in Nederland dat zich toelegt op NDD’s bij mensen van alle leeftijden. Wij betrekken daar ook altijd naasten en verzorgers bij. We doen uitvoerig diagnostisch onderzoek, in het bijzonder ook vanuit de klinische neuropsychologie én met kennis van de genetica. Dat heeft een belangrijk doel: om zo goed mogelijk een gepersonaliseerde behandeling en begeleiding te kunnen ontwerpen en die te kunnen bieden met behulp van diverse partners in het land."

Expertise vergroten en delen
Het Centrum voor Neuropsychiatrie (CvN) vertegenwoordigt deze expertise in het Europese verwijzingsnetwerk ERN-ITHACA. Dat streeft naar bundeling van NDD-kennis en klinische expertise. Vanuit haar TOPGGz-erkenning vergroot het CvN zo niet alleen de eigen expertise, maar deelt deze kennis en verleent patiëntenzorg op dit gebied. In dit geval samen met vele Europese patiëntenorganisaties, families, en met diverse professionals en disciplines.

Verbinding vergroot onderzoeksmogelijkheden
Professor Egger presenteerde hoe onderzoeksbevindingen binnen het veld van de zeldzame syndromen een plek krijgen binnen diverse specialistenopleidingen in ons land. Denk aan de klinische psychologie, klinische neuropsychologie, psychiatrie, arts verstandelijk gehandicapten (AVG) en huisartsengeneeskunde. Met als doel door heldere diagnoses patiënten en hun verzorgers veel beter te kunnen informeren en begeleiden. Bovendien leidt dat tot meer effectieve behandelperspectieven voor patiënten met genetische ontwikkelingsaandoeningen in heel Europa. Niet alleen professionals worden binnen ERN-ITHACA met elkaar verbonden, ook patiëntvertegenwoordiging staat hoog in het vaandel.

Van onderzoek naar patiëntenzorg
Klinisch neuropsycholoog Anja Roubos leidde samen met Ellen Wingbermühle en Jos Egger rondetafelgesprekken om specialisten, familieleden en onderzoekers met elkaar te verbinden rond het thema genetische ontwikkelingsstoornissen. Ellen Wingbermühle presenteerde ook een poster met actuele inzichten over neuropsychologische diagnostiek en behandeling bij het syndroom van Noonan. Het CvN doet al sinds 2004 onderzoek naar dit syndroom en rasopathieën (bepaalde groep van genetische ontwikkelingsaandoeningen). Op grond van dat onderzoek ontwikkelde het CvN, bijvoorbeeld, een behandeling voor sociaal-emotionele problemen. Die behandeling kent gunstige effecten op het gerapporteerde sociaal emotioneel functioneren in deze groep.

Commitment over de grens
Kennis delen buiten de eigen expertise bevordert multidisciplinaire samenwerking. Als je elkaar kent, kun je elkaar vinden voor consultatie of om, bijvoorbeeld, samen te behandelen of onderzoek te doen. Een zeldzaam syndroom is natuurlijk zeldzaam, maar er zijn wel veel zeldzame syndromen. Hoe nuttig is het als we dan Europa-wijd van elkaars ervaringen kunnen leren om onze patiënten de best mogelijke behandeling te bieden.

Meer informatie over de Europese verwijsnetwerken: https://ern-ithaca.eu/.