Kennis en expertise

Topklinische patiëntenzorg kan niet zonder onderzoek en opleiding. Dat draagt bij aan continue innovatie in de zorg en maakt dat wij specialist zijn in zeldzame syndromen.

Onderzoek en onderwijs

Wij zijn betrokken bij een aantal klinisch-wetenschappelijke onderzoeksprojecten. Onze bevindingen delen we regelmatig met vakgenoten, onder meer tijdens wetenschappelijke congressen in binnen- en buitenland en in internationale tijdschriften. De voornaamste onderzoeksthema’s zijn psychopathologie en genetica en contextuele neuropsychologie: cognitie, emotie en gedrag en psycho-farmacotherapie en neurobiologie van psychosen. We pakken deze projecten op in nauwe samenwerking met onze universitaire partners, waaronder het Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour en het Behavioural Science Institute van de Radboud Universiteit Nijmegen. Wetenschappelijke onderzoeksprojecten starten na beoordeling op lokale haalbaarheid en wenselijkheid door de Bestuursadviescommissie Wetenschappelijke Onderzoeksparticipatie. De staf van het Centrum Neuropsychiatrie is daarnaast betrokken bij meerdere promotietrajecten.

Innovatie

Systematische observatie in combinatie met wetenschappelijk onderzoek leidt tot vernieuwende inzichten, die we vervolgens vertalen in innovatieve behandelvormen. We beschrijven kort een aantal van de nieuwe behandelvormen.

• Neuro op locatie: uitgangspunt is specialistische zorg dichtbij onze patienten. Met de universitaire medische centra (UMC's) van Nijmegen, Rotterdam en Maastricht werken we samen in syndroompoli's in die ziekenhuizen. Deze poli's zijn onderdeel van expertisecentra, waar diverse soorten zorgprofessionals hun visie op een patiënt samenbrengen. Dat zorgt voor een behandeling op maat.   
• Master Mind: een neurocognitieve, interactieve groepstraining, waarbij we kijken naar sterke en zwakke vaardigheden van een patiënt. We helpen de zwakkere kanten steviger te maken door het aanleren en oefenen van strategieën. Dat geeft een groter gevoel van controle en autonomie en daarmee meer zelfredzaamheid en participatie. 
• SENS-training: mensen met Noonan hebben vaker sociaal-emotionele klachten, zoals moeite met praten over gevoelens of inschatten van een sociale situatie. De training is voor een groepje van ongeveer 6 volwassenen (16+), die samen leren en oefenen met emoties herkennen, bewustwording, ontspanning en het uiten van emoties. We betrekken ook partners en/of ouders bij de training.
• Dialectische gedragstherapie (DGT) NF1: vorm van cognitieve gedragstherapie. Dat betekent dat de therapeut jou leert om beter om te gaan met negatieve gedachten en gevoelens over jezelf en jouw omgeving. In de folder lees je hoe deze training is opgebouwd. 

Syndromen

Door diagnose en behandeling te combineren met wetenschappelijk onderzoek zijn wij expert op het gebied van specifieke syndromen. Hieronder beschrijven van een aantal genetische aandoeningen kort de kenmerken:

• Noonan syndroom: komt relatief veel voor. Kenmerken zijn een aangeboren hartafwijking, geringe lichaamslengte en afwijkende gelaatstrekken. Uit onderzoek komt naar voren dat volwassen patiënten met Noonan, naast een laaggemiddeld intelligentieniveau en een vertraagde informatieverwerking, vooral problemen hebben op sociaal vlak. 
• 22q11 syndroom: kan veel verschillende symptomen of aandoeningen met zich mee kan brengen. Vaak is er sprake van een aangeboren hartafwijking en problemen met het gehemelte, bijvoorbeeld schisis. Meestal zijn er specifieke gezichtskenmerken, zoals kleine ogen en een bolle neuspunt. Er kunnen ook problemen met de voeding, ademhalen en nieren zijn. Daarnaast is er sprake van een ontwikkelingsachterstand. Er bestaat een verhoogd risico op psychiatrische problematiek, bijvoorbeeld een autistisch spectrum stoornis of psychosen.
• Kleefstrasyndroom (9q34.3 deletie): zeldzaam en zorgt vaak al op jonge leeftijd voor problemen. Denk aan problemen met voeding, een ontwikkelingsachterstand, een herkenbaar uiterlijk en een lage spierspanning die maakt dat het kind slap aanvoelt. 
• Prader-Willi syndroom: zeldzaam en complex. Vanaf de geboorte zorgt de ziekte voor eet- en ontwikkelingsproblemen. Op latere leeftijd leidt het syndroom vaak tot leermoeilijkheden, groeiproblemen, koppigheid en driftbuien. Bij volwassenen kunnen psychische problemen optreden, zoals plotselinge heftige woede-uitbarstingen en perioden van depressief of psychotisch gedrag.
• Overige syndromen: je kunt ook bij ons terecht met Phelan-McDermid syndroom, KBG, Kabuki, Turner, Koolen-De Vries, diverse (de novo) micro-deletiesyndromen.